先天性成骨不全症(Osteogenesisimperfeacta)俗称“玻璃娃娃”或者是“陶瓷娃娃”，这种遗传性疾病的患者正如病名所称一样，骨骼未能发育，骨骼强度差、容易骨折。“玻璃娃娃”共有8种类型，各有不同的症状。但是一般而言，患者的身高发育会受到影响，而且活动能力也受到局限，多部分患者被迫依赖轮椅。

　　这次由台湾长庚医院、瑞典卡罗林斯卡医学院以及新加坡KK医院共同合作的案例对象是一名4岁的台湾女孩。研究的结果公布在《干细胞转化医学》(Stem Cells Translational Medicine)期刊上。

　　研究人员表示，这是世界第二个以子宫内移植干细胞方式治疗的案例。女孩在胎儿时期就接受了一次干细胞移植，然后因为生长变缓而在一岁半左右的时候再次进行移植。目前女孩4岁，移植后没有发生此种遗传疾病常见的骨折，女孩现在不但可以正常作息，还能跳舞。

　　研究人员表示，未来可以把干细胞经过处理之后留存，针对某些遗传性疾病作干细胞自体移植。

　　世界首例子宫内干细胞移植治疗先天成骨不全症的案例是在2005年，对象是一名现年10岁的女孩。当初是由瑞典卡罗林斯卡医学院进行移植，但是患者在幼儿时期仍发生了脊柱侧弯、容易骨折等症状，因此在8岁的时候再次进行移植。到目前为止，女孩状况良好，也是能够跳舞，甚至参加体育活动。