基因筛查
新生儿耳聋基因筛查
耳聋是临床上常见的疾病，由遗传性因素引起的约占60%左右。我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生
率为1%。—3%。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来严重经济和精神负担。2000年我国开始实施的新生儿听力
筛查只能检出一部分患儿，无法及时查出迟发型耳聋和基因导致的耳聋。通过新生儿听力及基因联合筛查可以及早
发现携带耳聋基因的患儿，为后期的诊断和研究提供科学依据，有助于及时采取干预措施，预防言语障碍的发生，
有效降低聋哑发病率。2012年起北京、武汉、成都等城市都相继开展了免费新生儿耳聋基因筛查项目。以北京为
例，每年新生儿数量在20万人，根据北京市公布的筛查成本测算（500元/例）该项检测北京一地的年市场总额约为
1亿元人民币，目前主要由华大基因、达安基因及博奥生物承担。根据2012年统计天津年新生儿数量约为13万人，
天津市政府于2012年与华大基因合作开展了新生儿听力及基因联合筛查项目，但目前仍属于自费项目。
率为1%。—3%。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来严重经济和精神负担。2000年我国开始实施的新生儿听力
筛查只能检出一部分患儿，无法及时查出迟发型耳聋和基因导致的耳聋。通过新生儿听力及基因联合筛查可以及早
发现携带耳聋基因的患儿，为后期的诊断和研究提供科学依据，有助于及时采取干预措施，预防言语障碍的发生，
有效降低聋哑发病率。2012年起北京、武汉、成都等城市都相继开展了免费新生儿耳聋基因筛查项目。以北京为
例，每年新生儿数量在20万人，根据北京市公布的筛查成本测算（500元/例）该项检测北京一地的年市场总额约为
1亿元人民币，目前主要由华大基因、达安基因及博奥生物承担。根据2012年统计天津年新生儿数量约为13万人，
天津市政府于2012年与华大基因合作开展了新生儿听力及基因联合筛查项目，但目前仍属于自费项目。
新生儿唐氏综合症基因筛查
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致
的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前临床
使用的检测方法为羊水穿刺取样后进行染色体核型分析检测，但是羊水穿刺有千分之三到五的流产率。目前北京的
协和医院、301医院等已经开展了自费产前无创唐筛基因检测项目，据了解目前有90%以上的孕妇会选取无创基因
筛查的方法，费用约为800元/例。据此测算北京一地的市场总额也会在一亿元人民币以上。
的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前临床
使用的检测方法为羊水穿刺取样后进行染色体核型分析检测，但是羊水穿刺有千分之三到五的流产率。目前北京的
协和医院、301医院等已经开展了自费产前无创唐筛基因检测项目，据了解目前有90%以上的孕妇会选取无创基因
筛查的方法，费用约为800元/例。据此测算北京一地的市场总额也会在一亿元人民币以上。
肿瘤相关基因筛查
中国属于癌症高发国家，但是目前针对肿瘤的检测方法在灵敏度及特异性上都不甚理想。基因检测在肿瘤诊断方面
有先天的优势。首先通过基因检测可以发现导致肿瘤发生的遗传因素，及早地开展预防措施。如2013年好莱坞影星
安吉丽娜•朱莉在完成基因检测后为预防乳腺癌切除乳腺就是最著名的例子。其次通过基因检测可以观察到体内基因
表达的动向，可以尽早预知癌症的发病。目前很多体检中心都推出了肿瘤基因检测套餐，这些套餐虽然价格不菲，
但仍然有着很大的市场接受度。
有先天的优势。首先通过基因检测可以发现导致肿瘤发生的遗传因素，及早地开展预防措施。如2013年好莱坞影星
安吉丽娜•朱莉在完成基因检测后为预防乳腺癌切除乳腺就是最著名的例子。其次通过基因检测可以观察到体内基因
表达的动向，可以尽早预知癌症的发病。目前很多体检中心都推出了肿瘤基因检测套餐，这些套餐虽然价格不菲，
但仍然有着很大的市场接受度。
分子诊断市场
分子诊断市场是近年来临床诊断领域发展的热点，全球分子诊断市场发展速度达到10%以上，而中国分子诊断市场
每年增速超过20%，为全球的两倍，为技术创新和应用带来了许多发展机会。目前，分子诊断产品的应用在临床各
科如肿瘤、感染、遗传等占到70%以上，其次是体检中心、技术服务中心、第三方检测机构及微生物快速检测市场
等方面。 中国工程院院士、中国医学科学院副院长詹启敏教授称，“国内从政府层面的医疗管理到科技创新领域都非
常重视分子诊断技术的应用和普及。”传统医学的发展在包括诊断研究手段、提升有效诊断率、进行有效的预防、疾
病预警以及降低发病率等方面都遇到瓶颈，亟待打破。 “要做好转化医学，做好个性化研究，就要把重点放在预防预
测，不要等到疾病发展到中晚期才做，这是引导疾病研究关口前移。同时，还要重心下移，把工作重点放到农村和
社区，这几个方面的工作都需要有很好的手段和技术平台来支撑，而分子诊断在这些环节里扮演了非常重要的角
色。”詹启敏院士强调。 从国家战略层面看，国务院新列出的七个战略新兴产业，生物医药就是其中一块，在这个产
业里面，分子诊断又是非常重要的内容。据介绍，从“十一五”开始，国家自然科学基金有寻找疾病发生发展过程中的
一些分子靶标研究；国家973重大项目中，结合高发疾病进行的临床研究，为分子诊断提供了创新性的成果。863计
划则着重于分子诊断成果的应用到临床的一些技术，把分子诊断结合疾病的预防以及个性化研究作为很重要的发展
内容。此外，还有国家卫生与计划生育委员会的行业基金、国家重大专项等运用性和推广性计划，很多内容都和分
子诊断的技术创新相关。
每年增速超过20%，为全球的两倍，为技术创新和应用带来了许多发展机会。目前，分子诊断产品的应用在临床各
科如肿瘤、感染、遗传等占到70%以上，其次是体检中心、技术服务中心、第三方检测机构及微生物快速检测市场
等方面。 中国工程院院士、中国医学科学院副院长詹启敏教授称，“国内从政府层面的医疗管理到科技创新领域都非
常重视分子诊断技术的应用和普及。”传统医学的发展在包括诊断研究手段、提升有效诊断率、进行有效的预防、疾
病预警以及降低发病率等方面都遇到瓶颈，亟待打破。 “要做好转化医学，做好个性化研究，就要把重点放在预防预
测，不要等到疾病发展到中晚期才做，这是引导疾病研究关口前移。同时，还要重心下移，把工作重点放到农村和
社区，这几个方面的工作都需要有很好的手段和技术平台来支撑，而分子诊断在这些环节里扮演了非常重要的角
色。”詹启敏院士强调。 从国家战略层面看，国务院新列出的七个战略新兴产业，生物医药就是其中一块，在这个产
业里面，分子诊断又是非常重要的内容。据介绍，从“十一五”开始，国家自然科学基金有寻找疾病发生发展过程中的
一些分子靶标研究；国家973重大项目中，结合高发疾病进行的临床研究，为分子诊断提供了创新性的成果。863计
划则着重于分子诊断成果的应用到临床的一些技术，把分子诊断结合疾病的预防以及个性化研究作为很重要的发展
内容。此外，还有国家卫生与计划生育委员会的行业基金、国家重大专项等运用性和推广性计划，很多内容都和分
子诊断的技术创新相关。